守護(hù)“罕見”的希望，各方力量蓄積，愛叩響“生命之門”！2月28日，我們迎來第18個(gè)國(guó)際罕見病日。

前不久，全國(guó)首個(gè)罕見病領(lǐng)域人工智能（AI）大模型“協(xié)和·太初”，已面向患者開放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能，罕見病患者的平均確診時(shí)間將被進(jìn)一步縮短。科技賦能中國(guó)罕見病防治領(lǐng)域正取得新突破。

從“人等藥”到“藥等人”、從成立中國(guó)罕見病聯(lián)盟到北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合多家醫(yī)院推出關(guān)愛項(xiàng)目……中國(guó)多部門攜手社會(huì)各界正加速編織罕見病防治保障的“生命守護(hù)網(wǎng)”，用持續(xù)關(guān)懷傳遞“疾病無法冰封希望”的力量。

——力量更強(qiáng)了，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家。

每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會(huì)診中心，來自不同學(xué)科的頂尖專家和全國(guó)多家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們，共同為一個(gè)病例提供診治方案。

“面對(duì)罕見病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量，通過多學(xué)科協(xié)作，不斷提升診療水平，讓患者有希望、有奔頭、有依托。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說，共同推動(dòng)罕見病診療事業(yè)向前發(fā)展，還要倡導(dǎo)更多“新鮮力量”加入這場(chǎng)生命接力。

2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達(dá)419家。

數(shù)字增長(zhǎng)的背后，是對(duì)生命關(guān)懷的深化。

作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)唯一的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫罕見病診療指南，開創(chuàng)罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式，成立罕見病醫(yī)學(xué)科和國(guó)內(nèi)首個(gè)整建制罕見病醫(yī)學(xué)科病房，并通過培訓(xùn)交流，持續(xù)增強(qiáng)全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)整體實(shí)力。

——目錄更全了，兩批國(guó)家級(jí)罕見病目錄共收錄207種病種。

在北京兒童醫(yī)院，崔女士正緊張地等待著醫(yī)生的診斷。她的孩子星星自幼患有一種罕見的遺傳性疾病，她四處求醫(yī)卻屢屢碰壁。在國(guó)家公布兩批罕見病目錄后，漫長(zhǎng)而艱辛的求醫(yī)確診之路暫時(shí)畫上了階段性句點(diǎn)。

“以前四處奔波，卻不知道孩子到底得的什么病、該怎么治。現(xiàn)在有了罕見病目錄，終于找到了方向。”崔女士眼中閃著淚光。

每一個(gè)罕見病患者不是醫(yī)學(xué)符號(hào)，而是有血有肉的生命。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，收錄121種罕見病；2023年9月，國(guó)家再次公布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見病。

“這不僅僅是一份疾病清單，更是國(guó)家對(duì)人民健康承諾的兌現(xiàn)、對(duì)罕見病患者深情關(guān)懷的見證。”中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說，隨著越來越多的罕見病被知悉，超級(jí)罕見病患者的“生命孤島”也將會(huì)被逐漸打破。

為摸清我國(guó)罕見病“家底”，國(guó)家衛(wèi)生健康委委托北京協(xié)和醫(yī)院開發(fā)中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記147.8萬條病例信息，逐步繪制出我國(guó)罕見病疾病地圖。

——藥品更多了，超90種罕見病用藥進(jìn)醫(yī)保。

今年年初，腎上腺皮質(zhì)癌患者劉女士手捧一盒藥，向北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科主任張玉石深深致謝，這是罕見病治療新藥米托坦在中國(guó)內(nèi)地開出的首張?zhí)幏健?/p>

米托坦于1月7日正式上市銷售，僅48小時(shí)后便緊急送達(dá)北京協(xié)和醫(yī)院，為無法進(jìn)行手術(shù)的腎上腺皮質(zhì)癌患者帶來生機(jī)。該疾病罕見且兇險(xiǎn)，發(fā)病率極低，五年生存率不足三成，米托坦作為其唯一獲批治療藥物，被譽(yù)為“生命之光”。

用藥保障的每一次破冰，都是對(duì)生命的深情告白，更是社會(huì)各界共同努力的結(jié)果。

以拓展性同情用藥方式解決陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者的斷藥困境，開出難治性癲癇藥物氯巴占的國(guó)內(nèi)首張?zhí)幏健陙恚本﹨f(xié)和醫(yī)院在患者用藥領(lǐng)域先行先試，持續(xù)為愛吶喊，讓希望的光芒不斷照進(jìn)“生命的角落”。

罕見病患者的用藥可及性與可負(fù)擔(dān)性也在持續(xù)提升。

2025年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。近年來，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

國(guó)務(wù)院辦公廳發(fā)文提出加快罕見病用藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批；國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)管總局持續(xù)優(yōu)化特醫(yī)食品注冊(cè)管理制度，今年1月兩款國(guó)產(chǎn)罕見病特醫(yī)食品獲得產(chǎn)品注冊(cè)……這一切，都是國(guó)家把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展戰(zhàn)略位置的生動(dòng)體現(xiàn)。

涓涓細(xì)流，匯成大愛。

罕見病不只是醫(yī)學(xué)難題，更是衡量社會(huì)文明溫度的標(biāo)尺。我們期待，更多力量集結(jié)起來，讓“罕見”成為被溫柔以待的“平常”。

（李恒、徐鵬航）