“致那黑夜中的嗚咽與怒吼，誰說站在光里的才算英雄。”舞臺上表演者歌唱《孤勇者》，引起了許多罕見病患者的共鳴。
5月23日至25日，2025年罕見病國際交流會在海南海口舉行。來自全球多個國家和地區的專家學者、臨床醫生、科研人員、藥企代表、政策制定者、患者組織代表等齊聚一堂，共同探討罕見病診療與關愛的未來。
會上傳遞出一組溫暖數據：目前全國罕見病診療協作網醫院達419家，罕見病目錄擴展至207種病種，超過90種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。中國在罕見病篩查、治療、多學科診療模式等方面不斷取得新突破。
——朝著希望生長的“向日葵”。
劉欣若用彩色蠟筆畫下了自己眼中的世界：畫中有個小女孩躺在病床上，護士正推著裝滿藥品的護理車向她走來，窗外是藍天白云大海和自由飛翔的鳥兒。這幅畫被展示在會場入口處，旁邊寫著：“假性軟骨發育不全，8歲、15歲做過矯形手術”。
“矯正治療的過程痛苦又漫長，每一次拉伸都像是有無數根針在扎。”劉欣若的故事，是全球約3億罕見病患者的縮影。全球已知的罕見病超7000種，卻僅有5%的疾病擁有獲批療法。對患者而言，與罕見病的博弈是一場與時間賽跑的“孤獨戰役”。
國家有行動，病患才有希望。國家衛生健康委醫政司醫療管理處處長馬旭東介紹，多年來，我國通過采取制定罕見病目錄、完善診療體系和質量控制體系、優化醫保政策、推動藥物研發等多項舉措，不斷提升罕見病診療和保障能力。
從一個人到一群人，社會力量逐漸溫暖壯大。2016年，北京病痛挑戰公益基金會成立；2018年，中國罕見病聯盟成立；2023年，中華醫學會罕見病分會成立……隨著罕見病醫學專業組織的相繼成立，醫學專業人才隊伍的持續壯大，這些“生命衛士”正用專業與愛心，照亮很長一段時間醫療領域“被遺忘的角落”。
“關愛罕見病不是‘一時之事’，是‘一直之事’。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，在健康中國建設道路上，每一個生命都值得被溫柔以待，每一份疾苦都應得到社會關注。這不僅彰顯了文明社會的溫度與高度，更是人類命運共同體理念在醫療健康領域的生動注腳。
科研院所實驗室里，科學家為攻克罕見病，腳步不停歇；城市地鐵站內，罕見病科普藝術展引人駐足；短視頻平臺上，患者用鏡頭記錄“帶病生存的堅強”……微光成炬，照亮生命的裂縫。一位成骨不全癥病友寫道：“‘瓷娃娃’是昵稱，但我們更是永遠朝著希望生長的‘向日葵’。”
——科技點亮生命微光。
圍繞罕見病患者的核心需求，科技之光正在照亮罕見病診療的“無人區”：
中國罕見病綜合云服務平臺，由中國罕見病聯盟自主搭建的罕見病數字健康平臺，專注于罕見病診療智能應用開發，賦能罕見病患者管理、臨床研究、教育培訓、項目管理、新藥研發等領域，構建罕見病診療與保障地圖；
腦機接口為手術難以治愈的罕見神經系統疾病患者提供新的替代治療方案，通過神經信號解碼與外部設備交互，幫助患者恢復運動、溝通或感知功能；
基于我國罕見病知識庫和中國人群基因監測數據支撐，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段，幫助醫生更準確快捷識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間，有望破解罕見病診療全國范圍內同質性差的“癥結”……
“科技的意義在于讓‘不可能’變成‘可能’。數量再少的群體，都不該被疾病禁錮。”北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會首屆主任委員張抒揚說，科技賦能罕見病診療，改變的不僅是患者的生存概率，更是醫學如何為每一份獨特的存在戰斗到“可能”的最后一刻。
——全球攜手共筑“生命方舟”。
近年來，中國在罕見病防治領域“破壁”前行。如，博鰲樂城國際醫療旅游先行區通過“特許政策”，已引進45款用于罕見病治療的國際創新藥品；國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室……
“罕見病既是醫療體系的試金石，更為全民健康提供創新解決方案。”世界衛生組織駐華代表馬丁·泰勒在視頻講話中指出，中國與患者權益組織共同修訂罕見病目錄的經驗值得國際社會借鑒。
醫學無國界，愛跨越一切。推進全球罕見病防治事業進步，需要各國攜手合作。
馬丁·泰勒呼吁，應推動全球風險池機制，通過價格透明化與集中采購確保實現高價療法的普惠化供給；推進可持續照護服務模式布局，系統性滿足患者終身康復治療與心理健康支持需求。
國際罕見病研究聯盟有關專家指出，面對罕見病防治這一公共衛生課題，國際社會需打破壁壘、共享資源，努力讓科研跑贏病魔，才能為生命贏得更多可能。
不因疾病罕見而忽視，不因缺醫少藥而放棄。我們期待全世界攜手并進，以持續溫暖的政策支持為基石，以社會各界的關愛理解為助力，共同幫助罕見病患者從“醫學孤島”走向“生命綠洲”，讓每一個生命都能享有健康的權利。
（李恒）
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