編者按：2025年全國兩會即將召開之際，為更好發(fā)揮互聯(lián)網(wǎng)在傾聽人民呼聲、匯聚人民智慧方面的作用，增強(qiáng)代表委員與網(wǎng)民之間的聯(lián)系，推進(jìn)全過程人民民主建設(shè)，新華網(wǎng)推出“我請代表委員捎句話”建言征集活動，邀請廣大網(wǎng)民建言獻(xiàn)策。我們將把您的聲音傳遞給代表委員，并公開選登部分網(wǎng)民留言和代表委員回復(fù)，同時匯總整理建言供有關(guān)部門決策參考。

網(wǎng)民“新華IguA0t”留言：

我是一位愛心人士，通過網(wǎng)絡(luò)了解了很多罕見病家庭的故事，有不少是農(nóng)村貧困家庭，患者基本是兒童，但是罕見病治療的特效藥價格高昂，我感到既心疼又惋惜：心疼是因為他們的發(fā)病特征或許非常獨特，甚至經(jīng)常只有不到5%的治愈率；惋惜是因為發(fā)病時間無法預(yù)料，臨床癥狀五花八門，發(fā)展速度各有不同，病癥輕重因人而異，患者猶如打開“人生盲盒”，充滿了未知。希望國家能針對兒童群體、圍繞兒童罕見病加強(qiáng)早期篩查與早診早治。

第十四屆全國政協(xié)委員、齊魯醫(yī)院副院長彭軍回復(fù)：

網(wǎng)友您好，感謝您的留言。民生無小事，孩子的病牽動著大家的心。自2023年擔(dān)任全國政協(xié)委員以來，我的履職工作始終與罕見病緊密相連，我在2023年提交了關(guān)于完善罕見病多層次保障體系的提案，得到國家衛(wèi)生健康委等部門反饋。2024年1月，有15種罕見病用藥被新納入國家醫(yī)保目錄。

罕見病的防線必須在兒童時期就筑牢。我國有2000多萬罕見病患者，約70%的罕見病在兒童期發(fā)病，且多為基因缺陷所致。這類疾病若被誤診或延誤，可能導(dǎo)致終身殘疾甚至死亡。但許多基層醫(yī)院缺乏診斷能力，患兒輾轉(zhuǎn)多地、耗時數(shù)年才能確診，錯過黃金治療期。政策每前進(jìn)一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見生命之光。

建議建立覆蓋產(chǎn)前、產(chǎn)中、新生兒篩查三級罕見病防控體系，進(jìn)一步豐富0-6歲兒童健康管理、孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見病知識宣教”，包括早期基因檢測對于識別早期識別罕見病的宣教；在已有的“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見病嬰幼高危風(fēng)險評估管理”，擴(kuò)大新生兒基因篩查范圍，出生后告知家長及時做好常見罕見病的檢測和排除。

基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見病的第一道關(guān)，通過多年努力，基層醫(yī)生對于罕見病的識別、診斷及治療能力已逐步提升。但是未來還需借助全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)基層兒科醫(yī)生培訓(xùn)，推進(jìn)罕見病篩查能力建設(shè)工作，從而探索建立出體系化的基層罕見病——慢性病管理模式，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有效降低人民群眾罕見病疾病負(fù)擔(dān)。

未明確實施單行支付政策的省份可以積極探索單行支付政策在兒童罕見病領(lǐng)域的應(yīng)用，已實施單行支付政策的省份可不斷擴(kuò)大單獨支付報銷兒童罕見病藥品的種類。由于罕見病納入門診特殊疾病的種類由各統(tǒng)籌市自行決定，建議優(yōu)先納入兒童罕見病用藥，逐步減少或消除罕見病患兒的住院門診限制。充分發(fā)揮多層次保障體系對于兒童罕見病的保障，在基本醫(yī)保保基本的基礎(chǔ)上，大病保險、商業(yè)保險及醫(yī)療救助應(yīng)進(jìn)一步發(fā)揮對患兒的人文關(guān)懷和經(jīng)濟(jì)支持。